常會在書上或聽名人提到的「接納不完美」,通常談得是人們自身多少有不完美之處,因此要去接納自己不夠美好的地方。可是如果這個不完美並不是來自於自身,而是來自於孩子的話,或者是其他不完美的人呢?通常看到不夠好的事物都會不想接受,甚至是想逃避,可是這樣子做對社會來說是最好的嗎?為什麼要接納跟同理他人,就因為很有愛嗎?透過訪談罕見疾病–龐貝氏症的個案家長,同時也是台灣龐貝氏症協會的理事長鄧慧娟,以及及台北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科的楊佳鳳醫師,來瞭解接納不完美。

孩子有龐貝氏症是怎麼發現的,當時有什麼心情

鄧慧娟理事長:當時出月子中心才三天時,醫院就打電話來說小孩一個自費篩檢項目有點狀況,所以請我回去複診。當醫生跟我講這個疾病時我馬上就上網去找資料,可是非常少,只有幾篇報導而已。那時覺得孩子都很正常,也沒有什麼不同之處,所以我心裡想應該會輕鬆過關。

當醫生跟我確定說小孩子是龐貝氏症時,其實我跟先生都嚇到,因為完全沒有心理準備。我覺得孩子很正常,為什麼醫生要跟我說他有需要做進一步檢查?一聽到消息我們都不太接受的。回家之後心裡面一直盤算,想了很多,然後就跟先生溝通說,我決定明天把孩子帶回醫院去。先生問我說為什麼你不再等等、為什麼不找第二個專業意見?我說我不想等下去,因為及早診斷才能及早治療,這個疾病有藥物可以治療,不要拖延或放棄。

醫生說如果沒有治療他會活不過一歲,所以我當時我只有想到說趕快讓他接受治療。每個父母都希望孩子身體健康。當時還在做月子,我也是一直哭,想到就哭,孩子也不自主地抱得更緊,感覺就是好像會失去他。

這個疾病父母的接納是很重要的,要去接納一個跟原本想像不同的孩子。

剛開始我們只是想到說定時回醫院去治療而已,但是經過一個月、兩個月之後,就發現他身體柔軟度、發育都比其他小孩要來得晚。所以就開始接觸了復健治療,每週往醫院跑。我在家裡有空就會幫他做一些在醫院學到的復健。接著又慢慢覺得孩子講話聲音有點不太正常,發音也不是很清楚,所以就開始語言治療。再更大一點的時候孩子連拿筷子、湯匙都不太行,我們就開始去做職能治療。孩子一天到晚都要往醫院跑雖然很累,但當時心理只想,如果不盡早在黃金治療期做一些事情,也許他到後來會跟一般的小孩就會距離越來越遠,到那時我會更內疚。

龐貝氏症的原因是什麼?

楊佳鳳醫師:目前台灣是歸類在罕見疾病,大約四到五萬個新生兒會出現一例,聽這個數字就知道確實是相當的罕見。主要致病原因就是一種名為GAA或叫酸性α -葡萄糖苷酶的酵素缺乏的關係。這酵素主要作用地方在細胞裡面的溶小體,這可以把它想成城市的資源回收中心。溶小體主要就是把一些大分子的東西回收再利用。那肝醣本身是幾萬個葡萄糖分子,所以本身是非常大,它在資源回收中心裡面不被回收切成小分子的葡萄糖,所以一直累積下去之後,大家可以想像這個資源回收中心很快就爆炸了,城市就會到處堆滿了這個大型、非常驚人的垃圾,之後城市的機能也會受損。所以缺乏GAA這個酵素對細胞來講就是受損了,而一個接一個的細胞受損,就造成整個組織要進行的功能無法正常運作,會造成一個全身性的功能運作異常。

所以雖然看起來只是缺少了一個小小的酵素,但是就會產生連鎖性的反應,造成全身性的功能異常。

龐貝氏症是一種隱性遺傳疾病,也就是父親跟母親各帶了一個隱性的基因。所有人都可能帶了某一些遺傳疾病的隱性基因。以我自己為例,我做過自己的基因分析,帶了五種遺傳疾病的隱性帶原。隱性的意思是我是帶原者但不會發病,但如果我遇到跟我產生子代的人,他的變異跟我在同一個基因的同一個位置,而且是有意義的高致病性,我們就有四分之一的機會產下那種隱性疾病的子代,龐貝氏症正就是以這樣的模式來遺傳到子代。

雖然比例上聽起來不多,但累積起來還是有不少人數,而且這些人同樣有權利健康安心、平安地生活在這個地球上。今天我能在這裡回答問題,是屬於非常的幸運的,但我們一定要了解不管是遺傳疾病或是其他疾病,這些都是有可能會發生的,不是每一個人都能夠很完美。人不是完全都一樣,本來在地球上生物就是會有多樣性,這多樣性的展現並不是個體自己選擇的,是本來就這樣的。我們需要多去接納包容多樣性,不然最後受害的很可能是我們自己。沒人能夠保證自己的外型、身體的器官都能夠一輩子完美的運作下去。我會不會有一天有需要坐輪椅,非常有可能。如果今天我們不能對他人有包容之心,也許有一天自己也需要拐杖、輪椅甚至要定期打針時,又能期望他人提供什麼援手。如果我們對那些弱勢都能夠有一定的包容性,最後受益的還是我們自己,誰能夠保證自己一輩子完美呢?

如果靜下來觀察環境周圍,像是桌子、椅子、門,甚至上公車、樓梯、開車、公眾腳踏車…等,都是為了一般人而設計。但如果剛好你身體上有一點不方便,就會發現很多東西會完全無法使用。例如腳有一點點不方便、舉高的速度與程度跟一般人不一樣時,就會很容易從樓梯摔下來。更不要說洗手間、上課的教室設計、老師講課的方式與速度,仔細想一想就會發現日常的設計對於弱勢是很不友善的。例如大樓的電梯樓層按鈕多半都是直排的,我常會呼籲一定要有設計成橫排的,我們的病人很多都觸不到最高的按鈕,所以他到不了想要去的高樓層,都得等有人跟他一起進電梯,然後再請旁人幫忙按。這明明就是一個很簡單的設計,但卻很少有單位會考量到這點。對於這樣子的情況可以付出一點關心,付出一點能夠付出的。

有遺傳疾病的家庭該如何面對的

楊佳鳳醫師:我自己的工作型態似乎就是宣布壞消息,誰會希望自己的工作是不斷跟人講他不想聽的事呢?我的工作其實就是一個例行性的工作,症狀診斷、治療方式,對病人以及家屬來講,我的工作可取代性很高,只要有另外一個醫生跟我受過一樣訓練,他還是可以做出一樣的建議。但家長跟家長經驗的互相傳承、支持,就不是我能夠取代。像這樣子很罕見的疾病發生了,每個人一定都會不知所措、擔心害怕。 如果說今天這些病人有一個協會,有一個病友團體,他們互相之間可以交流協助,這樣就可以減少很多的心理負擔。

不同病人家屬之間的交流是重要的,他們互相的支持才是長久下去的關鍵。有時我還沒替罕病家屬衛教前,他們就都已經被教會了、完整的學會,因為有些媽媽都已經告訴他說該怎麼辦、注意哪些。醫生再怎麼瞭解還是沒得過這個疾病,更沒辦法像家屬24小時、超過十年以上的觀察與照顧,所以他的經驗是珍貴的。大家你照顧我我照顧你,經驗可以傳承下去。

如果有新生兒出生,我建議大家一定要做新生兒篩檢。只有八個字:早期診斷,早期治療,如此會有最好的預後。龐貝氏症新生兒型的病人,在沒有診斷沒有資料情況下,兩歲以前的死亡率是100%。但有一群是屬於比較輕型,他成長之後會覺得肌肉無力但又不是那麼明顯,他可能覺得跑步怎麼好像比大家慢一點、上下樓梯都還需要扶,如果有這樣子的肌肉疾患我建議盡快篩檢,或許有可能是沒有被篩檢出來的龐貝氏症患者。像龐貝氏症能夠有這樣高專一性治療方法的疾病非常少,雖然說不能百分之百跟一般人一樣,但可以被控制程度很高。

尤其是出生在2008年以前,或者是當初新生兒篩檢並沒有選擇龐貝氏症作為篩檢項目者,如果有上述提到的好像手無縛雞之力的情況,那麼去做篩檢確認一下會比較好。像我們有兩個病人,他從發現症狀到診斷,整整花了十三年,最後剛好有個醫生想說那就做看看篩檢,這樣才發現。

在教養上有什麼困難

鄧慧娟理事長:其實哥哥曾經跟我說:「為什麼要生弟弟。」我曾經用不對的方法,跟他講:「你要以後多讓弟弟、多照顧弟弟。」在他還懵懵懂懂三四歲的時候,會覺得我為什麼要照顧弟弟、為什麼要幫他,他會有那種排斥的心理。弟弟小的時候因為常生病,所以我常常帶著跑醫院,住院就把哥哥托給姑姑照顧,他會有一點不滿,說為什麼你們都是照顧弟弟,然後把我丟在家。

我自己回想起來覺得這樣是不好的,所以後來改了,我跟他說:「陪伴弟弟。」弟弟需要人照顧沒錯,但是沒有要把所有照顧的壓力加諸給哥哥。

其實很多家裡有兩個以上孩子的父母,也很常會對年長的那個孩子說:「你要多照顧弟弟妹妹」、「你要照顧、多讓他啊」。但長子/長女會無意識地感覺到,從出生以來,父母的愛一直都在他身上,但這個弟弟/妹妹出生後就不一樣了,分走了好多父母的愛,會有種剝奪感。所以會想說這個弟弟妹妹已經分走了父母的愛,為什麼還要叫我要讓他?只因為我比較早出生就要禮讓,這感覺有點情緒勒索的意味了。

如何讓孩子接受自己的情況

鄧慧娟理事長:大概從兩三歲他懂事後,有時候會問為什麼都要到醫院去、我生的是什麼病、打這個藥得打多久,我都會慢慢讓他知道這是什麼原因,治療的目的是什麼、而且藥是要打一輩子的。我不會用騙的,因為終究他還是要瞭解並接受自己的情況。治療的時候他常看的很多小孩子都哭鬧、不想做,可是他會很認真地把該做的都做完。讓孩子了解到現在的訓練是為了將來可以自主到處走,想去哪裡就去哪裡,而不用依賴別人推輪椅。從小就讓他接納自己的不完美,雖然感覺有點殘酷,但長久下來對他才是好的。

少數父母會用哄騙的方式讓孩子順從接受治療,像是乖乖打針,長大以後就好起來了。可是如果孩子長大後沒有好起來甚至越來越嚴重,就會有一種爸媽都在騙我的感覺,也會讓他無法接納自己。接納是中性的,並不是說我是殘障我很糟糕而要接受,而是接受自己就是跟別人不一樣。當父母跟孩子都可以用這種中性的態度,去接納自己跟別人不一樣的時候,展現出來的樣子就會比較堅韌。

台灣龐貝氏症協會

鄧慧娟理事長:台灣龐貝氏症協會希望把所有台灣的患者都集結起來,希望做一些衛教,然後請各方面專家來進行講座甚至心理諮商。會辦理團聚或帶著孩子出去玩,也有一些急難救助,希望是各層面上的協助支持,因為每個家庭都很不容易。

協會跟插畫家囂搞合作推出一個激勵龐人健身組推廣活動,希望能夠募集到一些資源來幫助這些孩子。這些孩子在成長的每個階段都有不同需要協助的地方,這對每個家庭都是不小的一筆開銷,我們希望可以更細緻地可以幫到每個孩子。

我們可以好好工作、生活是何其幸運的一件事,因此在有餘裕的情況下,可以對社會上其他人付出一些協助,讓他們知道我們是彼此關懷的。更多人這樣做,也能讓社會變得更友善與溫暖,讓大家攜手向前。

龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病,患者的肌肉功能會逐漸受損,許多我們覺得平凡的事情,舉凡爬樓梯、說話、甚至呼吸,對病友都是艱辛的挑戰。受肺炎疫情影響,勸募款項短缺,台灣龐貝氏症協會與插畫家「囂搞」合作推出義賣商品,勸募金額將全數捐贈協會,協助病友購買輔具。

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